ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 21 มกราคมนำไปใช้กับภาวะมีบุตรยากในเพศหญิงที่หายาก แต่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการค้นพบอาจช่วยให้ผู้หญิงเหล่านั้นหลีกเลี่ยงการรักษาภาวะมีบุตรยากที่จะไม่ทำงานสำหรับพวกเขา
นักวิจัยในประเทศจีนพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า TUBB8 เป็นผู้กระทำผิดในเจ็ดของ 24 ครอบครัวที่ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยเหตุผลเฉพาะ: ไข่ของพวกเขาไม่สามารถเจริญเต็มที่จนถึงขั้นที่พวกเขาพร้อมที่จะปฏิสนธิอสุจิ
มีผู้หญิงกี่คนที่มีสภาพเช่นนี้ไม่ทราบแน่ชัด Lei Wang รองศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัย Fudan ในเซี่ยงไฮ้กล่าว
ในประเทศจีนเขากล่าวว่าคาดว่าจะมีผลกระทบมากถึง 0.1 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่แสวงหาการรักษาภาวะมีบุตรยาก – จากการศึกษาจากศูนย์การแพทย์แห่งหนึ่ง
แต่ในขณะที่รูปแบบของภาวะมีบุตรยากนั้นเป็นสิ่งผิดปกติ แต่การค้นพบนี้เป็น “ก้าวสำคัญไปข้างหน้า” ดร. Jurrien Dean หัวหน้าห้องปฏิบัติการชีววิทยาเซลล์และการพัฒนาที่สถาบันโรคเบาหวานแห่งสหรัฐอเมริกาและโรคทางเดินอาหารและไต
จนถึงตอนนี้ยังไม่มีใครรู้ว่ายีน TUBB8 นั้นมีความสำคัญต่อความอุดมสมบูรณ์ของผู้หญิงคณบดีผู้เขียนบทบรรณาธิการที่ตีพิมพ์พร้อมการศึกษาอธิบาย
ความเข้าใจที่มากขึ้นเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของไข่ปกติในที่สุดจะมีประโยชน์ในการรักษาภาวะมีบุตรยากคณบดีกล่าว
แต่อีกไม่นานเขากล่าวว่าคลินิกรักษาภาวะมีบุตรยากสามารถทดสอบการกลายพันธุ์ของ TUBB8 เพื่อผู้หญิงสามารถหลีกเลี่ยงการรักษาที่มีราคาแพงเช่นการปฏิสนธินอกร่างกายที่จะใช้ไข่ของตัวเอง
“ จะไม่มีจุดในการทำขั้นตอนเหล่านั้น” คณบดีกล่าวว่า “นั่นเป็นข้อมูลที่มีประโยชน์อย่างไม่น่าเชื่อเพราะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถก้าวไปข้างหน้าและพิจารณาตัวเลือกอื่น ๆ สำหรับการมีครอบครัว – เช่นการใช้ตัวแทนหรือการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม”
จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคของสหรัฐระบุว่าผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 45 ปีที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปีไม่สามารถที่จะตั้งครรภ์ได้ประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่แต่งงานแล้ว สาเหตุของภาวะมีบุตรยากเพศหญิงอาจรวมถึงปัญหาการตกไข่หรือความผิดปกติในมดลูกหรือท่อนำไข่ บางครั้งไม่มีคำอธิบายที่รู้จัก
สำหรับการศึกษาใหม่ทีมของ Wang มองไปที่ 24 ครอบครัวที่ผู้หญิงต้องการการรักษาภาวะมีบุตรยาก ทุกคนพบว่ามีไข่ที่หยุดสุกที่จุดวิกฤติที่เรียกว่าไมโอซิส 1
จากข้อมูลการทดลองในเจ็ดของ 24 ครอบครัวผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ในยีน TUBB8 ซึ่งควบคุมโปรตีนที่ดูเหมือนจำเป็นสำหรับการพัฒนาไข่ตามปกติ
หวางกล่าวว่าการกลายพันธุ์นั้นได้รับมรดกมาจากพ่อในห้าตระกูลและเกิดขึ้นเองในอีกสองครอบครัว เมื่อพวกเขาค้นพบยีนนักวิจัยได้ใช้การทดลองกับเซลล์ไข่ – จากหนูและมนุษย์ – เพื่อพิสูจน์ว่าการกลายพันธุ์ TUBB8 จะหยุดการเจริญเติบโตของไข่
“ ความหมายเชิงปฏิบัติของการค้นพบของเราคือตอนนี้มันจะเป็นไปได้ที่จะคัดกรองผู้หญิงที่แสวงหาการรักษา [ภาวะมีบุตรยาก] โดยใช้การทดสอบดีเอ็นเอที่เรียบง่าย” วังกล่าว
ถ้าพวกเขามีการผ่าเหล่า TUBB8 ที่เกี่ยวข้อง Wang กล่าวว่า “พวกเขาสามารถประหยัดค่าใช้จ่ายและความรู้สึกไม่สบายที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอน [ในการปฏิสนธินอกร่างกาย] ที่มีโอกาสประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อย
About Author
