เมื่อนักวิทยาศาสตร์ทำเครื่องหมายครบรอบปีที่ 10 ในวันอาทิตย์ของโครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสิ้นพวกเขาจะทราบว่าความพยายามในลุ่มน้ำได้นำไปสู่การค้นพบการสนับสนุนทางพันธุกรรมของโรคเกือบ 5,000 โรค
และทำให้มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะบุคคลที่ยืดอายุของคนจำนวนมาก
แต่นักวิทยาศาสตร์ก็รับทราบว่าในขณะที่โครงการได้ไขปริศนาความลึกลับมากมายที่ครั้งหนึ่งเคยปกคลุมไปด้วยโรคยังคงมีสิ่งที่ต้องเรียนรู้มากมายก่อนที่จะมีการพัฒนายาใหม่เพื่อกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในดีเอ็นเอของมนุษย์
“สิ่งที่เราได้เรียนรู้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาก็คือเรายังห่างไกลจากการทำความเข้าใจความซับซ้อนของจีโนมมนุษย์” Eric Schadt ประธานสาขาพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์จีโนมของโรงเรียนแพทย์ Mount Sinai Icahn ในนิวยอร์กซิตี้กล่าว . “โรคของมนุษย์นั้นซับซ้อนกว่ามุมมองเก่า ๆ ที่การโจมตีครั้งเดียวกับยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรค
“ ในรูปแบบของโรคส่วนใหญ่มันเป็นกลุ่มของยีนทั้งหมดที่ทำงานในเครือข่าย” Schadt อธิบาย “นั่นกลายเป็นปัญหาที่ยากขึ้นมากคุณกำหนดเป้าหมายเครือข่ายด้วยยาเดียวได้อย่างไร
“ เราเรียนรู้ต่อไปว่าเราไม่รู้จริงๆมากแค่ไหนและเราต้องการไปอีกมากแค่ไหน” เขากล่าวเสริม “นั่นเป็นเรื่องใหญ่”
ทศวรรษที่ผ่านมาโครงการจีโนมมนุษย์ได้รับการยกย่องว่าเป็นความสำเร็จครั้งสำคัญเนื่องจากนักวิจัยได้ระบุยีนเกือบ 25,000 ยีนทั้งหมดใน DNA มนุษย์และเรียงลำดับคู่ฐานเคมี 3 พันล้านคู่ประกอบไปด้วย DNA นั้น
ความสำเร็จดังกล่าวใช้เวลา 13 ปีและมีค่าใช้จ่ายใกล้เคียงกับ 3 พันล้านดอลลาร์ แต่ข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมได้จากโครงการทำให้นักวิทยาศาสตร์มีเครื่องมือที่จำเป็นในการระบุว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนจำเพาะสามารถเริ่มต้นก่อโรคได้อย่างไร
หนึ่งในผลประโยชน์ที่จับต้องได้มากที่สุดของโครงการคือการพัฒนาเทคโนโลยีการหาลำดับที่ซับซ้อนยิ่งขึ้นและการลดต้นทุนการใช้เทคโนโลยีอย่างมาก
ดร. เอริคกรีนผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติในเบเทสดากล่าวว่าต้นทุนของการหาลำดับของจีโนมมนุษย์หนึ่งตัวมีค่าใกล้เคียงกับ $ 5,000 และสามารถทำได้ภายในหนึ่งหรือสองวัน
สิ่งที่หมายถึงก็คือการเร่งความเร็วของการวิจัยและการค้นพบผู้ดูแลได้รับการเร่ง
เมื่อเริ่มโครงการครั้งแรกนักวิทยาศาสตร์รู้พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคประมาณ 53 โรค วันนี้ตัวเลขนั้นใกล้ถึง 5,000 แล้วกรีนระบุ นั่นหมายความว่าแพทย์สามารถทดสอบผู้ป่วยเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดหรือไม่และให้คำแนะนำแก่พวกเขาตามวิธีที่พวกเขาอาจป้องกันหรือชะลอการเจ็บป่วย ขณะนี้มีการทดสอบทางพันธุกรรมเกือบ 2,000 รายสำหรับโรคหรือเงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจงตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา
มีการค้นพบครั้งใหม่ด้วยโรคที่หายากบางชนิด
ในปี 2554 นิโคลัสโวลเคอร์อายุ 6 ปีกลายเป็นลูกคนแรกที่ได้รับการช่วยเหลือด้วยเทคโนโลยีใหม่ เขาได้รับการผ่าตัดร้อยครั้งรวมถึงการถอนลำไส้ออกเนื่องจากแพทย์พยายามระบุโรคลำไส้ลึกลับของเขา ลำดับจีโนมค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งประกอบด้วยเซลล์จากเลือดจากสายสะดือ
ดร. บาร์บาราพีเบอนักพันธุศาสตร์การแพทย์จาก Frank H. Netter โรงเรียนแพทย์แพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย Quinnipiac ใน North Haven กล่าวว่าการรู้จักพันธุศาสตร์พื้นฐานที่ทำให้แต่ละคนมีมากขึ้นทำให้เราสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้มากขึ้น เรือ
เมื่อทำการวินิจฉัยได้แล้วตอนนี้แพทย์สามารถใช้การหาลำดับเบสของยีนเพื่อพิจารณาการรักษาโรคบางชนิด ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมะเร็งเต้านมสามารถทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาจะตอบสนองต่อยา Herceptin อย่างไร
ผู้ป่วยเอชไอวีสามารถทดสอบเพื่อตรวจสอบการตอบสนองต่อยา abacavir และผู้ที่ใช้วาร์ฟารินเลือดทินเนอร์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายนั้นสามารถทดสอบเพื่อหาขนาดยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดตามข้อมูลของ NIH
สาขาเภสัชจลนศาสตร์ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นทำให้แพทย์สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเพื่อระบุว่ายารักษาโรคมะเร็งชนิดใดที่ผู้ป่วยจะตอบสนองได้ดีที่สุดก่อนเริ่มการรักษา
ขณะนี้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้รวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการติดฉลากยามากกว่า 100 รายการจาก 4 สิบปีก่อนกรีนกล่าว
อย่างไรก็ตามเป้าหมายของการพัฒนายาใหม่เพื่อเป้าหมายโรคที่มีรากทางพันธุกรรมจะใช้เวลานานกว่าที่จะรับรู้
แม้ว่า NIH ระบุว่าขณะนี้มีผลิตภัณฑ์เทคโนโลยีชีวภาพประมาณ 350 รายการที่ถูกทดสอบในการทดลองทางคลินิก แต่ยาใหม่ใช้เวลาพัฒนาเป็นทศวรรษหรือนานกว่านั้น ไม่เพียงเท่านั้นความรู้ที่ได้จากโครงการจีโนมมนุษย์ทำให้การแพทย์ทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนยิ่งขึ้น นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นพบว่ามีโรคหลายชนิดเกิดจากการมีส่วนร่วมของยีนหลายสายพันธุ์ทำให้ยากต่อการออกแบบการรักษาที่มุ่งไปที่ผู้ร้ายทุกรายในการเจ็บป่วยโดยเฉพาะ
และความซับซ้อนยังไม่จบเพียงแค่นั้น
เมื่อไม่นานมานี้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าดีเอ็นเอที่เรียกว่า “ขยะ” ซึ่งคิดเป็น 98% ของจีโนมไม่ใช่ขยะเลย แต่ทำหน้าที่กำกับดูแลที่สำคัญยิ่งไปกว่านั้นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ยังไม่ได้รับการจัดลำดับและไม่สามารถจัดลำดับด้วยเทคโนโลยีที่มีอยู่ได้กรีนเสริม “ มีบางส่วนของจีโนมที่เราไม่รู้ว่ามีอยู่เมื่อจีโนมเสร็จสมบูรณ์” เขากล่าว
About Author
